什么是唐氏儿

【摘要】唐氏儿就是21-三体综合征，称为唐氏综合征，又称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。每个唐氏儿对应一个家庭的打击是巨大的，以后的负担也是非常沉重的，那具体什么是唐氏儿呢？

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一、唐氏儿是唐氏综合征的产物，患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍，智力比正常人低，所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题，近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形，白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，比常人多出一条21号染色体，是一种染色体病，所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理，寿命短，平均存活的年龄都不高。

二、唐氏综合征的出生率与母亲年龄密切相关，唐氏综合征是一种染色体疾病，是最常见的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一，而伴随着母亲年龄的增加，生育唐氏儿的风险就越高，发病率就越大。所以唐氏综合征产前筛查阳性，也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断是否是唐氏儿，从而避免唐氏儿的出生。

唐氏筛查结果怎么看

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。