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【摘要】在我国，大约每750名新生儿中就会有1个是唐氏儿，现在随着二胎的全面开放，很多的大龄妈妈开始准备生育二胎，而高龄产妇患唐氏综合征的几率相对较高，所以孕妈一定要重视孕期产检避免生下“唐氏儿” 。
生下唐氏儿是一件多么悲痛的事情，可能是很多的孕妈咪都还不是很明白，但是这样的悲剧每年都有发生。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个是唐氏儿，现在随着二胎的全面开放，很多的大龄妈妈开始准备生育二胎，而高龄产妇患唐氏综合征的几率相对较高，所以孕妈一定要重视孕期产检避免生下“唐氏儿” 。
看看这个案例吧：
李女士前一阵子刚怀上二胎，尽管是高龄孕妇了，但她这次还是圆满生下了一个男孩，5斤重，再配合上之前的女宝，正好凑成了一个好字，原本一家人都挺开心的，对这个新生儿也是宠爱的不得了，可是，在宝宝出生后的第十一天，一位儿科医生的话打碎了一家人的喜悦。
经过儿科医生的检查，说二宝的眼睛距离宽、鼻根低、眼裂小，这些都符合唐氏儿的面容特征，所以希望李女士去带着孩子做一下检查，李女士听完医生这样说，才想起自己怀孕的时候，没有去做唐氏儿检查。当时觉得得这种病的机率太小，不太可能。也没重视。
而且当时李女士去咨询社区医生的时候，医生说做羊水刺穿手术有很大的风险，很容易造成流产，她很害怕，自己年纪有大，好不容易有个孩子，不舍得孩子冒险，抱着这种侥幸心理，所以没去检查。李女士心里十分后悔自己没有去产检。
产检对于一个孕妇来说，十分重要，但是还是很多人抱着侥幸心理，不去重视，有的孕妇觉得自己生过孩子，有经验，所以，不把产检放在心上，但是最后造成了一系列的悲剧，不仅害了自己，更害了孩子，那时后悔还有什么用呢？
如果孕妈产期可以做到很好的检查就可以避免唐氏儿的产生，特别是高龄产妇一定要多做检查，这样就不会为自己留遗憾了！
产前可以做哪些筛查呢？
1、唐氏筛查
唐氏筛查的较佳检查时间是在16~20周之间。这项检查主要应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。如果确诊是低危人群，那就不用注意了，但是如果是高风险，就要进一步检查了。
2、羊水穿刺
这是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
在目前看来，羊水穿刺已经是一项很成熟的技术。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由从肚皮下针来抽取羊水，对胎儿而言较为危险；现在羊水穿刺都是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，这样可以避开胎儿、胎盘及脐带，一般情况下，羊水穿刺是十分安全的。
3、无创产前基因检测NIPT
这是一个比较高科技的检查方法，就是抽血然后通过DNA测序技术进行检测，因为唐事儿都是DNA出现问题的，经过这个筛查就可以检查出是不是染色体出现了问题，这样是确定性非常高的！
孕产专家提醒：35岁以上的高龄产妇是必须做唐筛的，对于高龄产妇，唐氏儿出生率可高达1/350。高危孕妇都应接受产前遗传诊断，但是年轻孕妈妈也需要做唐筛的，好多唐氏儿患者妈妈都很年轻。宝宝患唐氏症的概率随着孕妈妈年龄的增加而递增，不论年纪大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，所以，年纪越大的妇女，生下唐氏症宝宝的机会也就越大。一个健康的30岁妇女，生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。
所以，非高龄孕妈妈也千万不能忽视产前的检查，一定要听从医生的建议做唐筛检查，一般在怀孕16到20周要做唐氏筛查，必要时必须密切接受详细的超音波扫描，并安排羊膜穿刺检查，以确认胎儿是否异常。