【摘要】四维彩超能查出唐氏儿吗?唐氏儿,又名先天愚型,这样的孩子生下来有严重的智力障碍,生活不能自理。而四维彩超是一项排畸检查,那么,四维彩超可以查出唐氏儿吗?四维彩超可以排除唐氏吗?
四维彩超不能查出唐氏儿。
四维彩超是排除胎儿外观畸形的重要手段,却无法对胎儿的智力进行检查。而唐氏儿正是属于智力方面的缺陷,在准妈妈肚里时,没有任何外表的的缺陷体征,只会在胎儿出生后逐渐表现出智力缺陷,所以,四维彩超不能查出唐氏儿。
唐氏儿孕期检查方法:孕期主要通过唐氏筛查诊断胎儿患有唐氏儿的风险程度,若是检查有唐氏高危,则需要做羊水穿刺或者无创dna来进一步诊断。
1、检查面部发育
四维彩超能够清晰显示胎儿的面部发育状况,实时显示胎儿是否面部畸形,观察胎儿的眼睛是否等大,唇线是否连续,颈部是否有包块等。
2、观察脊椎发育
通过四维彩超可以清晰观察到胎儿的脊椎是否平直、有无中断、排列是否有序、形态是否畸形。仔细观察,脊椎的发育状况比较容易发现。
3、神经系统发育
主要观察胎儿的头部发育情况,比如无脑、脑积水、头畸形等情况可以比较容易观察出来,便于医生及时采取补救措施。
4、泌尿系统发育
可以了解到泌尿系统是否发育健全,生殖器官发育是否健康,膀胱、尿道是否发育正常。
5、消化系统发育
四维彩超主要能够比较准确地捕捉胎儿内脏发育状况,比如肠道、胃、腹部、心脏等等器官,能够较准确地了解到胎儿是否有先天性心脏病或其它先天性疾病。
6、其它畸形
四维彩超还能查出胎儿其他畸形,比如短肢畸形,联体畸形,唇裂、四心腔、羊水过多、过少等。
唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期(受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
1、明显的特殊面容体征
如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下
患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。
3、身体特别软弱松弛
抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。
4、身体发育缓慢
患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、生育能力
男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
唐氏儿目前并没有有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过,如果唐氏儿已经出生,家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练,让宝宝尽量能和正常人一般。
具体如下:
家庭:患儿免疫能力较差,父母要予以更多的保护,尽可能避免其被外界致病微生物所感染。此外,父母要努力培养患儿的自理能力,解决他们行为方式的诸多问题,培养他们独立生活和适应社会的能力。
社会:社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育,可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距,甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育,使其拥有一定的工作技能,以便于将来走上工作岗位。