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【摘要】很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑，希望通过本文，让大家了解一二。这篇文章讲了关于唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等检查。
很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑，希望通过本文，让大家了解一二。
1、唐氏筛查
时间：孕15-20周是最佳检测时间；
方式：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；
特点：
经济、简单、无创伤；检出率70%左右；
① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目。
② 缺点：检出率及准确性良(全面的早中期联合筛查能检出60-80%的患儿)，假阳性率较高。
2、无创DNA检测
时间：孕12-24周是最佳检测时间；
方式：通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
特点：
无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99%以上；
① 优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低。
② 缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
3、羊水穿刺
时间：孕16-20周是最佳检测时间
方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；
特点：怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查；在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；
① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
② 缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
4、疑问解答
问一、哪些孕妇选择唐氏筛查？
年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。该筛查已成为每位孕妇必检项目。
唐氏筛查的时间：分为孕早期（孕9周~13+6周）和孕中期（孕15周~20+6周）孕早期唐氏筛查主要筛查21三体（唐氏综合征）和18三体综合征；孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等）。
问二、 哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测？
无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。
1、 错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；
2、 有羊水检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；
3、 产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；
注意：有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测：
1、孕龄小于孕3月的孕妇；
2、试管婴儿技术助孕的孕妇；
3、双胎或多胎的孕妇；
4、孕妇染色体异常；
5、有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。
问三、哪些孕妇需要做羊水检查？
有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查：
1、年龄≥35岁的孕妇；
2、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；
3、 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
4、孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；
5、夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
6、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
7、唐氏筛查为高风险的孕妇；
8、孕期超声提示胎儿异常的孕妇。
注意：羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查：
1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；
2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；
3、先找流产未治愈者。