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【摘要】生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的期盼。出生缺陷儿给家庭带来沉重的精神痛苦和经济负担，直接影响生活质量和家庭幸福。
生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的期盼。出生缺陷儿给家庭带来沉重的精神痛苦和经济负担，直接影响生活质量和家庭幸福。据调查，我国每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年出生缺陷儿总数达到80—120万，约占当年出生人口总数的4%—6%。国家对城乡居民开展免费孕前优生健康检查，把预防措施落实在怀孕之前，实现预防关口的前移，能有效降低出生缺陷的发生，为家庭幸福创造条件。
1、免费孕前优生健康检查项目主要包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查（男性：ABO血型、RH血型、尿常规、乙肝五项、肝功、肾功、梅毒螺旋体筛查；女性：血常规、尿常规、白带常规、淋球菌筛查、沙眼衣原体筛查、ABO血型、RH血型、乙肝五项、肝功、肾功、促甲状腺激素、风疹病毒IgG、巨细胞病毒IgM、IgG，弓形虫IgM、IgG，艾滋病筛查、梅毒螺旋体筛查），影像学检查（女性子宫和双侧附件B超）、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等，共19个项目。
2、通过孕前优生健康检查，计划怀孕的夫妇可以了解自身的健康状况和相关风险因素，根据优生指导建议，改善健康状况，培养良好的生活习惯和行为方式，从身体、心理、行为方式、环境等方面，做好孕育宝宝的准备，降低或消除出生缺陷发生风险。但是，孕前优生健康检查仅对众多孕前风险因素中较重要或较常见的因素进行检查，还会存在其他不确定因素，不能规避所有的孕后风险，怀孕后仍需定期接受孕期检查和保健。
3、新婚登记夫妇登记后当日上午应持结婚证、双方身份证到市妇幼保健计划生育服务中心接受免费孕前优生健康检查。新婚登记当日早晨不吃饭、不喝水，女方适当憋尿。申请二孩生育的夫妇，在孕前4--6个月，持村计生主任开具的“免费孕检服务卡”、结婚证、双方身份证到市计划生育妇幼保健服务中心接受免费孕检，未能及时开具“免费孕检服务卡”的，也可持结婚证、双方身份证直接到市计划生育妇幼保健服务中心接受免费孕检。
4、免费孕前优生健康检查结束后，持优生免费通知单，到孕妇学校由从事优生优育的专业医师免费为您介绍有关优生优育知识，新婚夫妇凭通知单领取6个月量的叶酸片、三优丛书一套；申请生育二孩的夫妇凭通知单领取6个月量的叶酸片。同时建立孕产妇档案，以便进行孕期保健和办理出生医学证明。
孕前三个月至孕后三个月增补叶酸预防胎儿神经管畸形
胎儿神经管畸形主要有无脑儿、脊柱裂和脑膨出等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。在我国出生缺陷发生率中最高，为2.74‰。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。国内外医学专家学者研究表明，早期孕妇体内缺乏叶酸时，可引起胎儿神经管畸形。怀孕期间的妇女由于对叶酸的需求剧增，仅靠饮食难以满足其需要，受精后的27-28天是胎儿神经管形成的关键时期，此期如果叶酸补充量不足，极易造成胎儿神经管畸形。解决这一问题的最可靠的办法就是让妇女在怀孕前3个月到孕后3个月每日服用0、4毫克叶酸增补剂。医学专家们实验结果证明，只要坚持定时定量服用，神经管畸形的发生率可以降低70%以上。
孕15—20周进行产前筛查（18-三体、21-三体、神经管畸形）
“21—三体综合征”， 民间俗称为“呆子”、“傻子”。主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、低鼻梁、鲤鱼唇、舌胖、吐舌头、流涎多、外耳小、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗方法，可在孕15—20周期间抽取孕妇血清测定，结合孕妇年龄、体重、孕周等进行唐氏筛查。但筛查并不是确诊的依据，该项检查仍具有一定的局限性，筛查目标预期率为60%-70%。低风险或阴性检查结果，只表明胎儿发生该种先天异常机会低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果为高风险，则需要进一步抽取羊水进行基因诊断。
孕12—20周进行无创DNA产前检测
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患13-三体、18-三体和21-三体综合征三大染色体疾病。
孕期B超检查
孕中期B超能诊断的致命畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁内脏外翻、单心腔、致命的软骨发育不全。
1、超声检查对胎儿是一种无害安全的影像学检查方法，能对多数胎儿畸形做出诊断，但畸形的诊断率不能达到100%。
2、超声检查受胎儿体位、姿势、羊水、胎儿运动等因素的影响，不可能每次超声检查能够将胎儿所有器官都看清楚，如手、足、耳、腭裂、隐性脊柱裂、半椎体等异常结构宫内难以诊断。即使胎儿脏器完全被显示，超声检查对于形态学变化或变化轻微的结构异常可能不能检测出来。
3、有些结构畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如膈疝、脑积水、食道闭锁、部分先心病、肾脏异常等，因此每次超声检查结果只表示当前胎儿情况，并不表示以后检查一定正常。
4、在妊娠期间建议您至少接受四次超声检查：10-14周（尤其有过先天愚型儿生产史者）、18-24周、28-32周、36-40周。