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【摘要】“地中海贫血，简称地贫，是一种隐性的遗传病，主要由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链基因发生缺陷，导致血红蛋白结构异常的慢性溶血性贫血。
“地中海贫血，简称地贫，是一种隐性的遗传病，主要由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链基因发生缺陷，导致血红蛋白结构异常的慢性溶血性贫血。
地中海贫血的由来
地中海贫血这个名字的由来，跟历史上的地区有关，因为这种病在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血，这种病首先是由欧洲人发现的。
而在我国，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。所以这些地区的女性如果想怀孕的话，最好在备孕的时候夫妻双方都检查一下是否患有地贫，如果怀孕之前没有检查，那么怀孕之后尽早检查是否患有地贫。
地贫分为轻型，中间型和重型三种，前两者问题不大，重型的话危及生命。
地贫是可以遗传的，遗传规律请看下图：
地贫对母婴的危害
地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。
地中海贫血是遗传性的疾病，不会传染。
患有地中海贫血的准妈妈，就要在您怀孕8-12周之后，及时进行产前检查，看看胎儿是不是重型贫血患者，因为一旦孩子确诊为重型地中海贫血，您和胎儿都会有很大危险，孩子很有可能在出生后不久发病，有很多在幼年夭折，您也有可能在孕中后期得上妊娠高血压综合症。
地中海贫血的最大危害来自于长期慢性的贫血。长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松，长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等，这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育，很多重型地贫幼儿出现夭折，即使勉强存活，也需要依靠长期的输血，或者骨髓移植，带来很重的经济负担和精神压力。
有地中海贫血的孕妇就要特别注意了，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产，轻型地贫无需特殊治疗，生活中多注意休息和营养即可。
中间型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，
适当补充叶酸和维生素E。
经过检查之后，如果证实胎儿患有严重型的地贫，那么就要在三甲或以上医院和医生进行详细的咨询沟通，根据检查结果，正确评估风险，如果真的不能要可以考虑终止妊娠。
哪些是地中海贫血基因携带的高发人群呢：
1、直系家族中有地中海贫血基因携带者；
2、产前检查血常规血红蛋白降低的，伴有平均红细胞血红蛋白含量和平均红细胞体积降低的。
以上两种情况的孕妇，我们建议做地中海贫血基因检测，以诊断是否是地中海贫血基因携带者，达到预防重型地中海贫血患儿出生的可能性。