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【摘要】妇产科医师提醒，所有孕龄的产妇都可能生下染色体异常宝宝，均应接受产前筛检。人类有23对染色体，多了或少了，都会造成胎儿异常，或引起早期流产。
妇产科医师提醒，所有孕龄的产妇都可能生下染色体异常宝宝，均应接受产前筛检。
人类有23对染色体，多了或少了，都会造成胎儿异常，或引起早期流产。唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病，第21对染色体多出1条，以致出现智能障碍、先天性疾病等缺陷。 一般认为，只有高龄产妇才需要进行唐筛，不过，国外研究发现，超过5成的唐氏症儿为34岁以下孕妇所生；所以说孕妇的年龄并不是关键因素。
我国每年约有26600 唐氏综合征患儿出生，所以唐氏筛查，是每个孕期妈妈都必经的检查。检查的结果两重天，要么可能是健康聪慧的宝宝，要么可能是严重智力障碍的愚儿，让有的妈妈欢喜，有的妈忧，但是检查结果并不是最后的定论。
研究统计，35岁产妇生下唐氏症宝宝的机率为350分之一，25岁以下，比率则低至1,350分之一，但是妇产科医师提醒，所有孕龄的产妇都可能生下染色体异常宝宝，均应接受产前筛检。
目前常见唐筛的手段有三种：
NT筛查
羊水穿刺
胎儿无创基因检测
用一句话来概括的话，NT是b超用于孕11-13周左右的21三体筛查，唐氏筛查则是通过血清血标志物用于15-18周左右的筛查，是不同阶段不同手段的检查，有时需两者联合检查。无创适合在12孕周后检测，但是目前来说，羊水穿刺是判断唐氏综合征的金标准。
降低风险依然有高准确率的无创检测
目前主要产前筛检为羊膜穿刺，但许多孕妇担心影响胎儿发育，而裹足不前，其实现在有更多无创检查项目可以使用，不一定要先进行羊膜穿刺，就可以透过高准确度、极低伪阳性率非侵入性胎儿染色体检测，提早在第一孕期辅助筛检。
这是一种染色体非整倍体筛查手段，专门用于21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常的筛查。无创检测的染色体异常检出率高达99%，是一种接近确诊的高准确性“筛查”。
在第一孕期（第11周至13周）时，孕妇可接受母血筛检，或以超音波检查胎儿颈部透明带和鼻梁骨，并抽取孕妇血液做血清标志分析，检出率约为82%至87%。到了第二孕期，则是采集孕妇血液，进行血清标志，检出率可达83%。 筛检结果出炉后，计算风险机率，如果高于270分之一以上者，就会建议以羊膜穿刺或绒毛膜采样等侵入性检查，做最后的确诊。
至于34岁以上的孕妇，或是曾生产过染色体异常胎儿、有染色体异常家族史等，都属于高风险群，一般建议，直接接受羊膜穿刺术，确认胎儿染色体是否异常。
唐筛数据仅做参考
由于无创在12孕周内准确率较高，如果准妈妈在12孕周前做了羊膜穿刺术后得知唐氏筛查的结果为高危时，因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。但是，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。而就算检查结果显示表面是低危的，也不一定就代表孩子很安全。
唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有 0.05% 的假阴性率，即在 2000 个阴性者中，有一个“唐氏”儿。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。
对于40岁以上的高龄妇女，不建议做无创检测
超过40岁的高龄孕妇染色体异常的风险高于1/60，无创检测提示高风险后还是要进一步做有创的产前诊断，既耽误时间又要多花钱，这类人群适合于直接做有创的产前诊断。而对于35-40岁之间的高龄孕妇，则建议先做B超检查，如果没有结构异常再做无创检测；如果有结构异常，在没有产前诊断禁忌症的情况下，直接做有创的产前诊断，根据孕周选择合适的手段。