【摘要】羊穿21三体有生正常孩子的吗?羊水穿刺是诊断胎儿是否有染色体异常的检查,那么若是羊穿结果显示出胎儿是21三体,那么,生下来的孩子有正常的吗?
羊水穿刺最终结果检查出胎儿有21三体,这个准确率达99%,生下来的孩子是不正常的,是先天愚型。
21-三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条而引起的疾病,也是我国发生率最高的出生缺陷之一。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
患有唐氏综合征的胎儿多半在出生前就会死亡,及时生下来,孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
1、外貌特征
患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下
该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3、发育迟缓
身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
4、性与生育能力
性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。
5、精神状况
患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。
1、对孩子的影响
唐氏儿的行为和精神平时都呈现异常的情况,比如会无故发笑,日常动作极其缓慢和粗笨,且喜欢重复机械地进行某个动作。部分的唐氏儿在受到刺激后,情绪会变得非常激动,脾气很暴躁,还会做出极具破坏性的举动。
唐氏儿的身体发育也不健全,不但小孱弱,且容易出现多种器官的畸形,比如胃肠道畸形。还会伴有相关性疾病,比如免疫力发育不全,容易患白血病,有的是先天性心脏病。幸存到中年后,则可能出现老年痴呆的症状。
2、对家庭和社会的影响
治疗和救济患有唐氏综合征的各项活动每年要要消耗我国大约67.5亿人民币。同时,患儿的家庭也将承受着巨大的经济和精神压力。
1、医学治疗法
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法,最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。若是生下来的唐氏儿,也没有治愈唐氏综合症的有效手段,但是可以采取一定的措施,来减少它的危害。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
2、家庭护理
除了医学的治疗方法,爸妈也可通过努力,使孩子生活自理,慢慢适应社会。唐氏儿应给予更多的保护,尽可能避免其被外界致病微生物所感染。
3、社会方面
社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育,在一定的程度上缩小和正常儿童的差距,甚至可以教其拥有一定的工作技能,以便于将来走上工作岗位。
1、遗传咨询
要想预防胎儿患有唐氏综合征,备孕夫妻尤其是35岁以上的孕妇,在怀孕前最好去医院做遗传咨询。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。