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【摘要】 面容痴呆、智力低下、发育畸形，如此不幸的先天愚型患儿，我国每年要出生2.7万人。 如今，只需抽取孕妇2毫升的静脉血，就能在14至20孕周内避免
面容痴呆、智力低下、发育畸形，如此不幸的先天愚型患儿，我国每年要出生2.7万人。
如今，只需抽取孕妇2毫升的静脉血，就能在14至20孕周内避免不幸。国家计生委“九五”、“十五”攻关项目——先天愚型产前筛查系统在沪研制成功，已获得国家食品药品监督管理局颁发的新药证书。这是我国自2000年启动“出生缺陷干预工程”以来，首个获准上市的筛查系统。
先天愚型又名“唐氏综合征”，患者的21号染色体比正常人多了一条单链，属典型的基因缺陷，是一种偶发性疾病，每个孕妇都有怀“唐氏儿”的可能，发病率随孕妇年龄增加而增大；其在新生儿中的发病率为1/700到1/800。我国目前约有唐氏患者60万人，政府每年用于唐氏患儿医疗、生活和救济的经费高达67.5亿元。
通过产前筛查进而确诊，最终以选择性流产来预防患儿出生，临床检出率高达85%。