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【摘要】中国每年约80—120万出生缺陷儿降生，包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型，新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿可形成残疾，每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！
中国每年约80—120万出生缺陷儿降生，包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型，新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿可形成残疾，每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！
先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币！
提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！
二十世纪九十年代开始，我国出生缺陷率不断攀升。但是对于很多基层医生来说，【出生缺陷】却是一个陌生的词语。
预防出生缺陷的第三道防线，主要就是针对已经出生的缺陷儿进行一些补救的措施。
进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预
对新生儿进行甲状腺功能、苯丙酮尿和听力功能的筛查，尽早发现问题，进行治疗。
开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗
临床上，三级预防的作用相对比较弱化，重点强调一、二级预防。
出生缺陷病重的顺位：
从全国统计数据来看，前五位的顺位次序是唇裂、多指(趾)、先天性心脏病、脑积水和神经管畸形。
按照发展趋势，先天性心脏病现在每年的发病人数应该超过23万人，神经管崎形10万， 唐氏综合征3万人。
出生缺陷的地域差别：
出生缺陷的城乡和地区之间是有差别的。城市中先天性心脏病、并指、尿道下裂、小儿唐氏综合征发病率尚于农村，说明城市受季节性病毒感染、雌激素类药物、生育年龄增大等影响较多；农村中神经管缺陷、脑积水、唇腭裂、直肠肛门闭锁、肢体缩短等发病率高于城市， 说明受到营养不全、农药除草剂的污染要高于城市。
从出生缺陷的性别上看，神经管缺陷、脑积水、腭裂是女性多于男性的，唇裂、尿道下裂、多指畸形，男性围产儿是高于女性的。
出生缺陷常见问题汇总Q：基本上大部分的工作都需要在电脑面前工作8个小时，担心电脑辐射会对胎儿造成影响。电脑族们应该准备一些什么东西呢？
A：根据目前的一些研究报道，事实上电脑的辐射量很小，对于孕妇来说应该还是安全的。不管是国外还是国内现有的研究资料来看，都没有足够的资料证实应用电脑会对胎儿或者孕妇造成不良的危害情形发生。现在我们用的电脑，尤其是这种液晶屏幕电脑，其实造成的辐射量还是极小的，可能远远比我们接通手机的时候信号辐射要小得多。
Q:是否有必要穿防护服呢？
A:现在还没有资料显示，穿和不穿防护服能给孕妇或胎儿带来的明显差异。
Q:怀孕期间经常要做B超，检查胎儿的情况，B超检查太频繁会不会对胎儿造成伤害？
A:临床上B超都有一定的时间量，探头不会固定某个部位持续的照射，一般来说，为了医学检查我们所使用的超声波不会对胎儿造成影响。
Q:医生一般推荐怀孕期间做多少次B超最为合适？
A:根据每个人的情形而定，一般来说，最重要的是20到22周要做一个，主要针对胎儿有没有器官畸形方面的检查，到30多周为了了解胎儿发育的情形通常还要做，一般来说2、3次超声也就够了，但是对一些特殊的人群，比如孕周不确定，妊娠早期需要做一个B超检查确定孕周，需要检查的次数可能适当增加，但是超声在孕期并不是说做的越多越好，而是要注重超声检查质量的问题。
Q:哪些检查能够查出胎儿是否有先天的缺陷？怀孕多久能检查出这个问题？
A:胎儿的先天缺陷主要包括胎儿解剖结构异常和染色体异常。前者主要借助于B超的检查，但是大家也应该知道，虽然我们现在的超声检测技术在提高，但并不意味着所有的胎儿结构方面的异常都能够通过B超检测出来。胎儿染色体的异常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来.目前，为了检测出常见的胎儿染色体异常，临床上已经推行了孕期胎儿21三体的产前筛查项目（也称为唐氏筛查）。对于产前筛查高危孕妇或高龄孕妇以及以往胎儿染色体异常分娩史等建议进一步行羊水穿刺检查染色体核型分析加以确诊。
Q：血压高的女性如何处理怀孕问题？
A：如果生育年龄女性患有高血压，首先要界定自身的健康能不能胜任妊娠这个过程。关于孕期降压药的选择主要是考虑到药物对胎儿的安全性的问题。因为现在降压药有很多剂型，但是作为产科大夫选择的时候宁愿选择一些降压效果并不定是最理想的，但是经过很长时间临床验证对孕妇、胎儿相对比较安全的。我们建议患有慢性病的妇女，不管是高血压还是其他疾病，最好怀孕以前到产科大夫还有内科大夫那儿去做咨询。
对于慢性高血压的人妊娠的中晚期并发先兆子痫机会增加，使得他自身的高血压突然加重，甚至出现尿蛋白等等一些危险情况，所以，对于患有高血压孕妇一定要加强产前检查，就是说孕期的检查次数更要频繁一些，最好在综合医院进行产前保健。
Q：乙肝携带者如何怀孕？
A：对于乙肝携带者来说，我们建议，假如她处于病毒复制的活动期，比如乙肝携带者乙肝病毒DNA的检测是阳性，提示这种病毒在其体内复制，最好这种情况下不要急着怀孕，先进行控制。虽然有病毒携带但是没有病毒复制的情况下怀孕可能会好一些。当然以往也曾经想办法在孕期对于乙肝携带者进行一些免疫注射，阻断病毒对于胎儿的传播，但是现在很多学者认为单纯这种注射阻断效果也不是特别明显。乙肝携带者的孕妇分娩的新生儿最好早期进行主动和被动免疫，这样可能会好一些。就是出生后尽早打乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白，让他一出生就有抗体。
Q：拍牙片或者需要胸透，这些会对胎儿有影响吗？
A：其实拍一次牙片放射量是很小的，按道理来讲不会有太大的问题。如果有些疾患需要做胸部检查的话，最好不要做透视而是拍胸片，因为透视在X光下暴露的时间比较长，而一次的胸片检查放射线的暴露量小，按医学上推断这种X光检查时，放射量不足以导致胎儿受牵连，但是要多次的检测还是不好的，孕妇也还可以在做胸片的时候采取一些医学防护。
Q：怀孕期间有哪些药是不能吃的？
A：孕期用药遵循一定的原则。西药有一种FDA的分类，把所有的药物分成ABCDX类，A类是安全的，但是很可惜，现在除了维生素、钙制剂以外没有哪种药物属于A类药物，一般认为安全的就是B类药物，比如遇到感染性疾病，青霉素药物还是安全的，还有一些红霉素类的药物，还有头孢类的药物也属于B类。C类药物一般来说对于孕妇、胎儿存在一定的影响但相对比较小，虽然不像B类药物那么安全。孕期应用的多数降压药都属于C类的药物，但是对于D，尤其是X类药物，是孕期要禁用的药物。D类的药物我们在选择的时候，除非是母亲的疾病很严重，不用药可能对母亲的健康造成很大危害的时候才不得以短期应用。
一般来说，医生在选用各类药物的时候会参考这种药物的分类去选用。但是像一些中成药基本上没有这样一个分类标注，因为FDA的分类是针对西药。所以中成药的应用还是要参考一下药物说明等等，另外在医生指导下去选用一些药物。
Q：胎儿死亡和胎儿畸形有哪些原因？
A：关于出生缺陷的问题，其实很多的病人都认为家族中都没有人有这些问题，为什么自己的孩子发生了一些不良的情形。其实，导致胎儿出生缺陷原因很多，有遗传因素，也有一些环境因素，还有一些我们医学上也不很清楚的因素。环境因素包括我们刚才涉及的环境中的辐射,孕期用药的问题，还有一些感染因素等，有些感染，临床上也不一定都能查出来，这些都可能会影响胎儿的健康发育。
一些母亲的疾病，比如说在胚胎发育早期的时候孕妇存在高血糖，这种高血糖环境也会引起胚胎不健康的发育，形成结构的畸形。所以，分娩一个出生缺陷的孩子不一定有家庭遗传病史，更多的可能是其他的因素导致的。所以，曾分娩出生缺陷的孕妇，下次再准备怀孕以前就需要做相应的检查，怀孕以后应该到一些比较大的医院保健，孕中期请有经验的超声医生做检查除外胎儿畸形。