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【摘要】到了孕中期，准妈妈有次特别重要的产检叫大排畸（18~24周），主要是针对胎儿结构和脏器进行观察。准妈妈在拿到大排畸报告单后，都非常急切地想知道宝宝是否健康。
到了孕中期，准妈妈有次特别重要的产检叫大排畸（18~24周），主要是针对胎儿结构和脏器进行观察。准妈妈在拿到大排畸报告单后，都非常急切地想知道宝宝是否健康。
心室强光点
我们的心脏，由好几个房间组成，左右各有一个心房和心室，两侧的心房和心室之间，都有一扇门隔开。控制这两扇门打开、关闭的，是一些像锁链一样的组织，一头连在墙上，一头连在门上。
研究发现：染色体异常（比如唐氏综合征）的胎儿，超声检出心室强光点的几率明显增加。也就是说，心室强光点并不是胎儿心脏病的表现，而是染色体异常的一个预测指标。
肾盂分离肾盂简单的说就是肾和输尿管连接的地方。一般来说，如果胎儿肾盂分离不超过10mm，是属于正常范围的。
如果这个距离继续增大就要定期复查了，如果胎儿是双侧肾盂分离，唐氏儿的风险就会增加。
侧脑室轻度增宽胎儿的侧脑室里面有组织产生液体，排出至脑内和脊柱内起到保护这些组织的作用，它的宽度是可以测量的，一般以10mm为正常界限。
如果侧脑室宽度介于10-15mm之间就一定要查胎儿染色体，很多与染色体异常有关。
脉络膜囊肿脉络膜囊肿也是染色体异常的标记物，而且多数是18号染色体异常，而18号染色体的异常多数是合并很多严重畸形，并容易被超声发现的。
无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过采集5ml孕妇外周血，提取其中游离DNA，采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。
