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【摘要】无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Genetic Screening，简称NIPT），其原理是采用孕妇血中的细胞游离DNA 进行筛查胎儿染色体非整倍体疾病，其在胎儿第13、18、21号染色体和性染色体方面的非整倍体检测结果较为准确，因此在很多区域逐渐被推广。
无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Genetic Screening，简称NIPT），其原理是采用孕妇血中的细胞游离DNA 进行筛查胎儿染色体非整倍体疾病，其在胎儿第13、18、21号染色体和性染色体方面的非整倍体检测结果较为准确，因此在很多区域逐渐被推广。在英国，政府已批准将NIPT纳入到常规的产前筛查计划中，将NIPT在唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的产前诊断中使用，减少接受侵入性产前筛查的孕妇数量，降低流产风险。
但是有些孕妈妈以为，只要产前基因检测为阴性的，那宝宝肯定就没有问题了，真是这样吗？今天我与大家分享一些经常被咨询的问题，相信会帮助大家对这项筛查有更全面的了解。
在妊娠10 周后，孕妇血液中胎儿来源的细胞游离DNA 约占母体总的细胞游离DNA 的3%-13%，因此NIPT仅用于筛查常见的染色体三体病：如21-三体、18-三体、13-三体综合征。
NIPT的准确性有多高？
从上图来看，准确性还是非常高。但也可以看出，25岁的年轻孕妈妈和40岁以上的孕妈妈对比来看，NIPT阳性提示胚胎真正有问题的概率，有非常大的差异。
表2 孕妇年龄与胎儿发生染色体异常风险的关系
Tips:
生育要趁早，年龄才是孕妈妈最大的敌人。
怀了双胞胎可以做NIPT吗?双胞胎及双胞胎以上妊娠中，使用NIPT筛查是不准确的，任何基于母体血样(包括传统血清学筛查或DNA)检测的方法都只能根据孕周获得单一的合成结果，无法区分不同胎儿之间的风险。B超发现胎儿结构有异常，可以做NIPT吗?不建议这样做。孕妈妈应该直接进行产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等。 NIPT显示正常，是不是就万无一失了？检查结果显示阴性的NIPT，也不能保证胎儿一定没有问题。
这是因为一般NIPT仅用于筛查三种常见的染色体三体病（21-三体、18-三体、13-三体综合征），必要时也可用于检测性染色体构成。NIPT无法检测如神经管缺陷或腹壁缺陷等胎儿异常，所以产前的B超结构畸形筛查仍然是十分重要的。
NIPT显示阳性，是不是要终止妊娠呢？建议进一步行产前诊断后，再决定是否中止妊娠。什么人群建议做NIPT？NIPT自2011 年开始获得临床应用，并被美国妇产科医师协会和母胎医学会推荐作为筛查手段，应用于发生胎儿染色体非整倍体风险增加的人群，包括：孕妇年龄≥35 岁；超声检查发现胎儿发生染色体非整倍体风险增高；孕妇既往有染色体三倍体胎儿分娩史；父母一方携带罗伯逊平衡易位并有增高的发生三倍体或21-三体风险；以及早、中孕期筛查出现阳性结果者。
当然，普通孕妇也可以选择NIPT。传统的血清唐氏综合征筛查阳性，可以做NIPT吗？临床上经常会碰到做传统唐氏综合征血清筛查阳性，但又不愿意进行有创产前诊断确诊的孕妇，选择NIPT随访是可以的，但需要指出的是，由于传统筛查方法结果异常但NIPT正常的胎儿发生染色体异常的残余风险仍有2%。NIPT什么时候做呢？自孕10周直至分娩前均可进行，国内一般要求孕12周以后进行。讲了上面这么多知识点，相信大家对NIPT有了更加全面的了解。伴随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇家庭将明显增多，发生出生缺陷的风险增大，因此，通过孕前体检、NIPT孕前筛查、胎儿超声结构畸形筛查等手段，降低出生缺陷，将是每个孕妈妈需要重视的事情。