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让人纠结的唐筛、无创、羊穿,你真的了解吗?

【摘要】在夜深人静的时候,你是否思考过“唐筛”的意义…而在你探究一番后,又是否会纠结于唐筛的近亲:无创和羊穿…,这仨到底怎么回事啊!?

唐筛

唐筛,即唐氏筛查(唐氏综合征产前筛选检查)的简称。它通过抽取孕妇血液化验,计算胎儿染色体异常的风险,可以预测21-三体综合征、18-三体综合征、12-三体综合征以及神经管缺陷。

为什么要做唐筛,因为唐氏综合征太可怕而痛苦…而且,95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,也就是说,正常人怀孕都有可能会发生唐氏综合征…因此进行筛查就变得很重要了。

唐筛,分早唐和中唐,主要根据孕妈做检查时的孕周来分。这不是说要做两次检查,要分清哦,做了早唐就不必做中唐了。

早唐vs中唐,有什么不同

检查时间:早唐在孕11周-13周,中唐在孕14-20周(检查时间非常严格,超过这个时间则不能再做这项检查了)

检查方式:早唐必须加做NT检查(胎儿颈项透明层检查),而中唐一般仅有血清检查。(但NT检测对医生技术以及机器配置要求比较高,这也是早唐不能大规模开展的理由)

准确率:早唐和NT结合,检出率在85%左右,假阳性率在3%左右。中唐检出率在65-75%之间,假阳性率在5-8%。简单来说,就是早唐会比较准确。

要特别说明的一点是,唐筛只是一项“风险评估”,是一项计算发生染色体异常可能性的检查,不是诊断!它的结果一般只有两种:低风险和高风险。

好吧,说白一点,这就是一个概率,低风险不意味着没风险,高风险也不一定会生出“唐宝宝”,只是几率较高。但是依然鼓励大家去做,因为只要抽个血,没什么风险,价格也不贵(300左右),毕竟宝宝的事赌不起,还是做了比较好。

如果检查结果是高风险,医生一般会给出下一步建议,做个无创或者羊穿。

无创

无创,指的无创DNA检查,也是一项“风险评估”,是唐氏高级筛查。检查时间一般在孕12周-24周。

这项检查也是需要孕妇抽血,通过更高级的技术,从妈妈血液中提取胎儿游离的DNA片段进行测序。要注意的是,无创DNA只能检测21-三体、18-三体和13-三体这3种染色体异常,并不能全局检测胎儿DNA。但是,对于这3种染色体异常,无创的准确率会比唐筛高,能高达99%。

当然,费用就比较贵了(2000-3000元),也不是每家医院都有条件做。如果无创结果仍然是高危,那么医生会建议羊穿。

羊穿

羊膜穿刺术,这项检查就是“有创”的了。大夫会在B超的引导下,将一根细长的穿刺针穿到子宫里,抽取20-30ml的羊水,检查其中宝宝的染色体。可谓是直接进入胎儿领地,去获取胎儿最多的信息。也因为此,羊穿是“诊断”性的检查,最后的结果可以作为最终的诊断。同于唐筛和无创是评估预测性的,羊穿的结果才是金标准。

羊穿的最佳时间是孕17周-21周。

另外,由于羊穿的检查对象是,从胎儿身上脱落在羊水中的细胞,能够直观的看到胎儿的染色体,能够发现染色体数目既结果异常。比无创和羊穿全面多了。

很多人担心羊穿有风险,比如感染、流产、羊水露出、愈合不良等,但这些风险其实很低。整个操作很简单,过程也很快,国内有资质进行羊穿的医院和大夫,都经过严格的控制,经验也比较丰富,安全性还是有保障的。(好吧,其实还是会怕,但是该做羊穿的,还是要做,不然宝宝如果不健康,生下也是…)

35岁以上的高龄产妇,一般直接建议用羊穿。不是说不可以做唐筛,只是唐筛结果和年龄有关,高龄产妇的年龄代入唐筛计算公式中,这项数据变大,血清筛查的结果会呈现高危,这样做没有意义。

总结-小重点:

1、唐筛和无创,检查结果只是个概率,羊穿才是“诊断结果”。如果唐筛和无创结果高危,仍需要进行羊穿。

2、三者对比

准确率:羊穿>无创>唐筛

风险:羊穿>唐筛=无创

3、无创和唐筛针对21-三体综合征、18-三体综合征、12-三体综合征;而羊穿更加全面。

4、做了早唐不必做中唐,如果唐筛结果是高风险,不建议复查,因为筛查本来就不是诊断,是个大体的风险判断。高危结果,建议做进一步检查:无创或羊穿。

标签: 唐氏综合症筛查 无创DNA 羊水穿刺
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