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【摘要】在夜深人静的时候，你是否思考过“唐筛”的意义…而在你探究一番后，又是否会纠结于唐筛的近亲：无创和羊穿…，这仨到底怎么回事啊！？
唐筛
唐筛，即唐氏筛查（唐氏综合征产前筛选检查）的简称。它通过抽取孕妇血液化验，计算胎儿染色体异常的风险，可以预测21-三体综合征、18-三体综合征、12-三体综合征以及神经管缺陷。
为什么要做唐筛，因为唐氏综合征太可怕而痛苦…而且，95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，也就是说，正常人怀孕都有可能会发生唐氏综合征…因此进行筛查就变得很重要了。
唐筛，分早唐和中唐，主要根据孕妈做检查时的孕周来分。这不是说要做两次检查，要分清哦，做了早唐就不必做中唐了。
早唐vs中唐，有什么不同
检查时间：早唐在孕11周-13周，中唐在孕14-20周（检查时间非常严格，超过这个时间则不能再做这项检查了）
检查方式：早唐必须加做NT检查（胎儿颈项透明层检查），而中唐一般仅有血清检查。（但NT检测对医生技术以及机器配置要求比较高，这也是早唐不能大规模开展的理由）
准确率：早唐和NT结合，检出率在85%左右，假阳性率在3%左右。中唐检出率在65-75%之间，假阳性率在5-8%。简单来说，就是早唐会比较准确。
要特别说明的一点是，唐筛只是一项“风险评估”，是一项计算发生染色体异常可能性的检查，不是诊断！它的结果一般只有两种：低风险和高风险。
好吧，说白一点，这就是一个概率，低风险不意味着没风险，高风险也不一定会生出“唐宝宝”，只是几率较高。但是依然鼓励大家去做，因为只要抽个血，没什么风险，价格也不贵（300左右），毕竟宝宝的事赌不起，还是做了比较好。
如果检查结果是高风险，医生一般会给出下一步建议，做个无创或者羊穿。
无创无创，指的无创DNA检查，也是一项“风险评估”，是唐氏高级筛查。检查时间一般在孕12周-24周。
这项检查也是需要孕妇抽血，通过更高级的技术，从妈妈血液中提取胎儿游离的DNA片段进行测序。要注意的是，无创DNA只能检测21-三体、18-三体和13-三体这3种染色体异常，并不能全局检测胎儿DNA。但是，对于这3种染色体异常，无创的准确率会比唐筛高，能高达99%。
当然，费用就比较贵了（2000-3000元），也不是每家医院都有条件做。如果无创结果仍然是高危，那么医生会建议羊穿。
羊膜穿刺术，这项检查就是“有创”的了。大夫会在B超的引导下，将一根细长的穿刺针穿到子宫里，抽取20-30ml的羊水，检查其中宝宝的染色体。可谓是直接进入胎儿领地，去获取胎儿最多的信息。也因为此，羊穿是“诊断”性的检查，最后的结果可以作为最终的诊断。同于唐筛和无创是评估预测性的，羊穿的结果才是金标准。
羊穿的最佳时间是孕17周-21周。
另外，由于羊穿的检查对象是，从胎儿身上脱落在羊水中的细胞，能够直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目既结果异常。比无创和羊穿全面多了。
很多人担心羊穿有风险，比如感染、流产、羊水露出、愈合不良等，但这些风险其实很低。整个操作很简单，过程也很快，国内有资质进行羊穿的医院和大夫，都经过严格的控制，经验也比较丰富，安全性还是有保障的。（好吧，其实还是会怕，但是该做羊穿的，还是要做，不然宝宝如果不健康，生下也是…）
35岁以上的高龄产妇，一般直接建议用羊穿。不是说不可以做唐筛，只是唐筛结果和年龄有关，高龄产妇的年龄代入唐筛计算公式中，这项数据变大，血清筛查的结果会呈现高危，这样做没有意义。
总结-小重点：1、唐筛和无创，检查结果只是个概率，羊穿才是“诊断结果”。如果唐筛和无创结果高危，仍需要进行羊穿。
2、三者对比
准确率：羊穿>无创>唐筛
风险：羊穿>唐筛=无创
3、无创和唐筛针对21-三体综合征、18-三体综合征、12-三体综合征；而羊穿更加全面。
4、做了早唐不必做中唐，如果唐筛结果是高风险，不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险判断。高危结果，建议做进一步检查：无创或羊穿。
