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【摘要】唐氏筛查,无创DNA,羊水穿刺这些都是怀孕期间检查会要遇到的，今天我们就听听儿科大夫段涛关于这些方面的疑问解答。
01做了早唐还需要做中唐吗?
不需要，除非是早中孕联合筛查，所以正常情况下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清学检查筛查神经管缺陷的话，还需要在中孕期抽血检查甲胎蛋白。如果没有检查甲胎蛋白，在孕中期超声大畸形筛查时需要仔细排除神经管缺陷的可能性。
02唐氏筛查高风险，我不放心但是又不想做羊穿，可以重复做一次吗?
不推荐重复筛查，首先筛查本身就是一个风险的估计，不是诊断，重复没有临床意义。其次，如果重复出来是高风险等于白做，重复出来是低风险，你会选择相信高风险的结果还是低风险的结果?还是无尽的纠结。第三，在大多数情况下重复筛查的结果是和第一次筛查的结果相一致的。
对于唐氏筛查高风险的患者，目前有两个选择，一个是如果风险值不是太高的话(唐氏筛查风险低于1/50)，可以选择做“高级筛查”，也就是无创胎儿DNA检测(NIPT)，另外一个选择是直接做羊穿。
03既然唐氏筛查的检出率并不那么高，为什么还要做呢?
中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率大约为85%，这些数字看上去好像不太满意，为什么还要做呢?
主要是唐筛的检测方法简单，性价比高，覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想，不做唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征100%漏诊，做的话中唐可以额外检出70%唐氏综合征，早唐可以额外检出85%的唐氏综合征，如果这样看的话，你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。
作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。
04无创胎儿DNA检测(NIPT)的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢?
主要是“无创”的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广。随着技术的进步，检测设备的价格和检测费用会明显下降，下降到一个平衡点的时候，是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。
但是，目前“无创”还只能作为“高级筛查”，无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的，也可以直接选择“无创”作为一线筛查方案。
05我已经做过早唐了，为什么在孕24-28周还要让我做唐筛呢?
阿姨，你是搞错了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”，此“糖筛”不是那“唐筛”，此“糖宝宝”也不是那“唐宝宝”。
06唐氏筛查低风险，随后的超声检查时出现超声软标志物该怎么办?
有两种选择，一是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险，然后根据调整的风险值决定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一种选择是直接做“无创”筛查，然后根据检查结果确定是否需要进行羊穿。
至于哪种方案更加合适，目前国际上也没有共识，大家可以根据医院的技术条件，经济状况和个人的意愿来选择。
07羊穿痛吗?为什么羊穿时不打麻醉?
做过羊穿的人都知道，其实羊穿并不如你想象中的那么痛，基本上和屁股上打针的疼痛程度差不多。
为什么羊穿时不打麻醉?因为羊穿也不过就是穿一下，打麻醉时针扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉后再要用穿刺针穿一下，一个是穿一次，一个是穿两次，你看哪个合算?再说了，你看谁在屁股上打针之前会先打一针麻醉的?