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孕早期进行唐氏筛查的优缺点

【摘要】什么是唐氏筛查?为什么要进行唐氏综合症筛查?唐筛检查准吗?孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点,第一胎是唐氏儿,第二胎患病几率有多大?孕中期唐氏综合征筛查包括哪些?

  什么是唐氏筛查?

  为什么要进行唐氏综合症筛查?

  唐筛检查准吗?

  孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点

  第一胎是唐氏儿,第二胎患病几率有多大?

  孕中期唐氏综合征筛查包括哪些?

什么是唐氏筛查?为什么要进行唐氏综合症筛查?唐筛检查准吗?孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点,第一胎是唐氏儿,第二胎患病几率有多大?孕中期唐氏综合征筛查包括哪些?

  什么是唐氏筛查?

  唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

  为什么要进行唐氏综合症筛查?

  唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

  谁会生出“唐氏儿”?

  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

  唐筛检查准吗?

  唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

  唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

  孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点

  孕早期筛查的优点:

  • 检出率准确

  • 如果发现有唐氏儿高危风险,你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查,像绒毛活检或羊水穿刺,以确定宝宝是否是唐氏儿。

  • 如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测,并决定终止妊娠,你也许能选择人工流产手术来终止妊娠,这比使用药物刺激小产的药流要简单一些,但只能等到怀孕12~14周时做。

  孕早期筛查的缺点

  • 因为B超操作医师必须经过特别的训练,并且操作过程用的时间较长,所以,颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。

  • 就全国范围来看,B超师都很短缺。通常来说,在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。

  第一胎是唐氏儿,第二胎患病几率有多大?

  唐氏综合征又称21—三体综合征,属于常染色体数量异常病,患儿第21号染色体比正常人多1条,即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合征患儿的风险,这种风险随产妇年龄增加而增高,35岁之后增加幅度更大。此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查,确定高危进行产前诊断,而分娩时到3 5岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合征患儿的女性,如双亲之一是同源染色体易位,子女发病风险为ioo%;如果双亲之一是非同源染色体易位,子女发病风险为5%一15%。

  孕中期唐氏综合征筛查包括哪些?

  这要在怀孕15~20周之间进行的血液检查基础上进行,筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括:

  • 人绒毛膜促性腺激素(hCG)

  • 甲胎蛋白(AFP)

  • 雌三醇(uE3)

  • 抑制素A(inhibin-A)

  如果你怀的是唐氏儿,你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。

  这种筛查包含的内容也会有以下不同:

  • 两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白

  • 三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇

  • 四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A

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