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【摘要】我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，每年有约80万～120万新发的出生缺陷病例，约占每年出生人口总数的4%～6%。出生缺陷干预的关键是预防，预防得从孕前就开始。
叶酸增补剂或强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前检查和治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、妇女孕期不吸烟或饮酒、避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等。有关专家指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。
增补叶酸：一项行之有效的措施
从20世纪80年代起，我国的科学家和预防保健工作者进行了一系列出生缺陷监测、病因研究和人群干预行动。中美两国的科学家经过长期的、大规模的合作研究，通过在中国城乡对大量育龄妇女的追踪观察，发现从孕前至孕早期每日单纯服用小剂量叶酸增补剂，在北方出生缺陷的高发地区可以预防85%的神经管畸形，在南方的低发地区也可以预防40%的神经管畸形。
主持这项研究的北京大学生育健康研究所所长李竹教授经多年人群干预研究证实，我国育龄妇女体内叶酸水平普遍较低，单纯服用叶酸增补剂不仅可以有效预防出生缺陷——神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。