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【摘要】罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准，与其他疾病定义标准不同的是，罕见病的定义不是出于医学标准的考量，更多的是出于卫生经济学的考量和政治的考量。因为一旦定义了，你就得想办法去解决，所以不少国家
但是从医学的角度来讲，从患者的角度来讲，是应该考虑更大的范围的。
WHO的定义：患病人数占总人口总数的0.65‰~1‰的疾病
美国：患病人数少于20万人(约0.75 ‰)
日本：患病人数少于5万人(约0.4 ‰)
澳大利亚：患病人数少于20000人(约0.1 ‰)
欧盟：患病率低于0.5 ‰
中国：暂没有官方定义
按照罕见病的发病率和中国的人口总数，估计中国罕见病的总人数为1600-2000万。虽然每一种罕见病总的发病率和总人数并不多，但是累计起来可不是个小数目。
罕见病的种类
罕见病分为两大类，一种是遗传性疾病，一种是非遗传性疾病，其中约80%为遗传性疾病(包括染色体疾病、基因组疾病、单基因疾病、线粒体疾病等)，另外20%为非遗传性疾病(包括感染性疾病、罕见肿瘤、过敏性疾病、发育异常等)。
究竟有多少种罕见病，说法很不一致，中国罕见病发展中心(CORD)梳理了各种来源的定义，发现大家相对看法比较一致的罕见病有6930种。
罕见病的产前诊断
罕见病的表型(临床，实验室以及影像学表现)比较复杂，经常会涉及多个系统和器官，无论是临床诊断还是实验室诊断都比较复杂和困难。患儿的家长经常需要带着患者辗转于不同的医院和不同的科室，在中国的现实状况下，一个罕见病的明确诊断，往往会需要花费大约2-3年的时间，有时候即使是做了很多的检查，看了很多的医生，依然无法得出明确的诊断。
这些年分子诊断的发展迅速，串联质谱，基因芯片，外显子测序，全基因组测序等技术给罕见病的诊断带来了更大的希望。
罕见病的诊断挑战很大，罕见病产前诊断的挑战更大，这是罕见病患儿家庭和产科医生不得不面对的问题。
和其他出生缺陷一样，对于罕见病的预防也分为三级：一级预防是防止罕见病的发生;二级预防是及早在早中孕期发现有罕见病的胎儿，必要时终止妊娠;三级预防是在胎儿出生后进行早期的筛查与诊断，进行早期干预，减少疾病对孩子的不良影响。
一级预防是在对先证者(患儿)进行明确基因诊断的前提下，采用“第三代”试管婴儿的技术(PGD，植入前诊断)对受精卵进行筛查，选择没有罕见病的受精卵移植到宫腔，这样就可以生育一个正常的孩子。
二级预防是罕见病的产前诊断，这包括影像学诊断和胎儿细胞遗传学及分子遗传学诊断。影像学诊断是利用超声或磁共振(MRI)等影像学检查方法判断胎儿是否存在结构异常，然后根据胎儿的结构异常情况决定是否需要进行进一步的遗传学检查。胎儿的遗传学诊断首先要通过绒毛膜活检，羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的方法获取胎儿的细胞，然后采用染色体核型分析，基因芯片，基因测序等方法对胎儿进行诊断。
三级预防是在新生儿出生以后进行常规检查，如果发现有可疑的症状、体征和实验室检查的异常，需要进一步进行遗传学的检查来确诊。
罕见病产前诊断的挑战
在理想状态下，是有了罕见病的先证者以后，进行Trio检查，也就是说要对患儿，患儿的父亲和母亲进行细胞遗传学和分子遗传学的诊断，然后采用PGD的方法怀孕一个正常的胎儿。
如果不做PGD，也最好能够获得患儿和父母的Trio基因检测结果，在怀孕以后进行绒毛膜活检，羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的方法获取胎儿的细胞，然后进行基因检测。
如果先证者没有明确的临床诊断或基因诊断，父母也没有明确的基因诊断，怀孕以后再来进行产前诊断就会变得异常麻烦和艰难。
这主要有三个方面的原因：
1. 和患儿以及成人的罕见病的诊断不一样，胎儿罕见病的产前诊断有一个比较短的时间窗。在先证者的分子遗传学诊断过程中，可以等上几个月，甚至半年都不要紧，但是产前诊断的时间窗只有不到2个月的时间，过了这个时间窗，胎儿孕周比较大了，无论是从伦理学角度还是临床角度，都无法做出引产的决定，也就失去了产前诊断二级预防的意义。
2. 在国内，无论是第三方公司，研究机构还是医疗机构，在获取标本以后，出具最终二代测序报告的时间太长，往往需要几个月的时间，即使是最短的也需要1-2个月。如果事先没有Trio结果，在较短的时间窗之内完成可靠的产前诊断几乎是个不可能完成的任务。
3. 更要命的是，二代测序在罕见病诊断方面并没有得到中国FDA的批准，大家只能出具一个科研报告，不能出具临床报告。
罕见病的产前筛查
在没有先证者的前提下，对孕妇进行胎儿罕见病的筛查是比较困难的，目前最有效的方法是超声的筛查。在早孕期和中孕期可以对胎儿进行产前超声筛查，也就是对宫内的胎儿进行“体格检查”，如果发现结构异常，特别是一些所谓的“遗传标志物”，就需要特别当心，这些标志物提示胎儿可能有染色体数目异常或者是罕见遗传病，必要时需要对胎儿进行分子遗传学诊断。
谁的罕见病?
罕见病的诊断，特别是产前诊断，不是一个医生可以完成的，需要多学科医生们的团队合作，也就是所谓的MDT。这包括产科医生，特别是受过专门训练的胎儿医学医生，超声和影像科医生，儿科医生，不同罕见病可能涉及的各专科医生(例如眼科，骨科，神经科等)，当然还有很重要的临床遗传学家。
比较理想的状态是受过临床遗传学培训，有丰富罕见病诊断经验的胎儿医学专家作为主诊医生，联合相关的专科医生一起作出正确及时的诊断，给出合理的处理意见。