【摘要】高龄产妇一定要做无创吗?无创DNA检查对高龄产妇而言并不陌生,那么,高龄产妇一定要做无创吗?
高龄产妇一定要做无创。
高龄产妇很有必要做无创,研究表明孕妇年龄越大,生育唐氏儿的几率越大,一般医院医生孕妇超过35周岁都不让做唐筛,医生反而建议做无创或者羊水穿刺(遵医嘱)。因为唐筛做出来绝对是高风险!但无创DNA都是必须做的,其对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上,且方便无风险。所以说,高龄产妇一定要做无创。
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
1、安全、无感染风险:传统的唐氏筛查,或者是羊水穿刺等属于介入诊断的方法,可能会在检查的过程中导致体内的胎儿出现感染,或者是提高流产的概率,进行无创产前基因检测能够更加有效地保证孕妇和胎儿的生命安全。
2、检查孕周早,检测时间短:对于检查的时间来说,孕妇排畸检查时间是在女性怀孕之后的第13-22周内检查,如果您进行羊水穿刺检测得出结果可能需要3到4周时间,而使用无创产前基因检测只需10个工作日即可得到详细的检测结果。
3、无创伤:无创DNA检查只需要从孕妇的体内抽取5毫升的鲜血,在这部分的鲜血里面提取相关的dna,从而可以在实验室里面有相关的检查和技术对游离的dna片段进行分析,得出当前的胎儿是不是存在13、18、21三种染色体是不是存在异常,所以对孕妇来说是无创的,会更安全。且对这三种染色体检查的准确性可达99%。
1、唐氏筛查临界风险者:即1/1000≤ 21三体风险值 <1/270 ;1/1000≤ 18 三体综合征风险值<1/350 的孕妇。
2、有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
3、就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
4、35周岁以上孕妇。
5、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇。
6、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。