怎样预防遗传病

【摘要】遗传病的发生是无法避免的，因此，我们要做的就是尽早做好遗传病的预防工作，那么，做哪些准备可以有效预防遗传病呢？请看本文给出的详细指导。

遗传病的发生是无法避免的，因此，我们要做的就是尽早做好遗传病的预防工作，那么，做哪些准备可以有效预防遗传病呢?请看本文给出的详细指导。

遗传疾病固然可怕。但如果早做预防，可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

择偶

避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病，预防下一代的遗传病。如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。

避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。

做哪些准备可以有效预防遗传病

研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。

生育

要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。

注意受孕时男女双方身体所处的"外环境"，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。

上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。

遗传疾病咨询应在孕前开始

20世纪50年代发现DNA结构后，遗传学的研究以惊人的速度发展起来。人类基因图谱工程是一项巨大的科学项目，旨在为出现于人类染色体中的所有基因列出一个顺序来，我们最终就能找到所有在我们体内发生的遗传过程的密码。有了这项研究，对于常见遗传疾病的理解就多了起来。在某些情况下，可以在孕前便提供测试，以确定具体的遗传疾病。更让人惊奇的事情是，某些遗传疾病现在可以利用不同形式的基因疗法治好，可以治疗的遗传疾病的数量也在不断增长。医学疗法的未来会发展到基因层面，可以在某些疾病发作以前便加以防范。

遗传疾病的咨询应该在孕前就开始，也可以在孕期进行，或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何进行测试和治疗，都有哪些方法等。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生。

遗传疾病风险因素表

•准备生产前，母亲的年龄已经到了35岁或更高

•家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)

•家族中有遗传疾病史

•以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病

•家族中有婴儿夭折史

•两次及以上的流产史

•家族中有“不很聪明”或有“学习困难”的成员

•个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人

遗传疾病

有些疾病是可以遗传的，这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障，还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们可以将这种疾病遗传给下一代。

如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病，或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子，允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子。

更常见的情形是，很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。

随机染色体疾病

其他基因疾病并非遗传导致，但有可能随机发生。精子和卵子相遇时，彼此会拿出大约一半的DNA来，共同构成婴儿的完整染色体构成。这数十亿构成人类染色体的构建模块，一般称为碱基对，健康婴儿的形成，要求这些碱基对以差不多完美的方式组合起来。更让人惊异的是，这种组合竟然在大多数情况下都是完美发生的。有时候，某些染色体会被删除掉，全部染色体也可能丢失，或者会加进一些额外的染色体，结果导致疾病状态。许多智障综合症，比如唐氏综合征(三体性21)就是随机基因事件导致的后果。随机染色体异常无法事先得知。

年龄本身也是一个重大风险因素，极可能发生随机染色体错误。人在20岁的时候，染色体疾病的风险非常之低，差不多是1/500。到了35岁，这个风险就上升到1/200。年届49，这个风险上升到1/10。我建议，生孩子时年届35及以上，并到达第一个围产期筛选期(早期超声波诊断及化验)的所有女性，都要考虑接受孕前基因疾病咨询，并在第二个围产期进行更详细的超声波检查。进行羊膜穿刺术检查时，会用到由超声波引导的针管从胎儿周围取出一小部分羊水。绒毛膜绒毛取样，就是将胎盘的极小部分取下来化验。这两种化验都用来进行染色体分析(称为染色体组型)，这种分析是要寻找染色体疾病的证据。应该与医生商量，看看哪种化验最适合自己。